Colmare il divario: l'anemia falciforme nella transizione dall'infanzia all'età adulta di una malattia rara

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Co-presidenti del Sickle Cell Transition Policy Lab, Dott.ssa Mariangela Pellegrini, Lola Ruth Wogue e Marie-Claire Coffey, hanno evidenziato come negli ultimi anni la legislazione e la politica abbiano trasformato il panorama delle malattie rare nell’Unione Europea. Questo cambiamento ha migliorato l’accesso dei pazienti a diagnosi tempestive, trattamenti efficaci e ricerca clinica all’avanguardia. Tuttavia, per molti giovani affetti da malattie rare, il passaggio dall’assistenza pediatrica a quella per adulti rimane un anello debole nel loro percorso assistenziale.

I sistemi frammentati e la mancanza di supporto sistematico lasciano troppe persone in cattive condizioni di salute e senza accesso alle cure professionali necessarie in questa fase critica della loro vita. Un percorso di transizione strutturato, ben supportato e olistico è essenziale per garantire la continuità delle cure e il continuo impegno con i servizi sanitari. Senza questi, i giovani corrono un rischio maggiore di complicazioni di salute a lungo termine, scarsa qualità della vita e persino morte prematura.

Ieri, la comunità dell’anemia falciforme si è riunita per una tavola rotonda per condividere le proprie esperienze di transizione ed esplorare come le lezioni apprese dall’anemia falciforme possano modellare una migliore transizione terapeutica per altri nella comunità delle malattie rare in tutta Europa. Il Sickle Cell Transition Policy Lab richiede politiche forti sia a livello europeo che nazionale per sostenere la transizione ottimale dall’assistenza pediatrica a quella per adulti per i giovani affetti da anemia falciforme e altre malattie rare.

Le politiche dovrebbero imporre piani di transizione olistici personalizzati e incorporare le migliori pratiche basate sull’evidenza per supportare meglio i team sanitari e i giovani affidati alle loro cure. Le reti di riferimento europee (ERN) possono svolgere un ruolo fondamentale nello sviluppo e nel guidare l’attuazione di queste politiche, standardizzando e migliorando la raccolta dei dati e condividendo le migliori pratiche, e dovrebbero avere il potere di coordinare l’attuazione e promuovere un accesso equo alle cure specialistiche.

“La Rete di riferimento europea rappresenta un punto di svolta per i pazienti affetti da malattie rare e ha un grande potenziale per migliorare l’accesso alle cure incentrate sulla persona sia per i bambini che per i giovani”, ha dichiarato l’eurodeputato Vytenis Andriukaitis. L’Europa ha fatto grandi passi avanti per migliorare la cura delle persone che vivono con malattie rare, ma tralasciando questo periodo critico nel percorso sanitario dei giovani, si rischia di annullare i progressi ottenuti.

Le conseguenze di una transizione inadeguata sono significative e portano a un aumento dei ricoveri d’emergenza, a complicazioni evitabili e a maggiori costi a lungo termine per i sistemi sanitari e la società. È fondamentale colmare il divario affinché tutti i giovani che vivono con l’anemia falciforme e altre malattie rare possano passare in modo sicuro alle cure degli adulti con il sostegno necessario.

L’anemia falciforme è una malattia genetica del sangue pericolosa per la vita. Sebbene classificata come malattia rara, è la malattia genetica più comune in Francia e sta diventando sempre più diffusa in tutta Europa. Con l’aumento del numero di persone che raggiungono l’età adulta affette da anemia falciforme, è necessario passare dal trattamento pediatrico a quello per adulti. Tuttavia, l’Europa dispone di poche politiche adeguate per sostenere questa transizione e i servizi di assistenza agli adulti sono spesso impreparati a sostenerla.

Per affrontare queste sfide, il Sickle Cell Transition Policy Lab ha sviluppato la Carta per la transizione ottimale dall’assistenza pediatrica a quella per adulti nell’anemia falciforme, identificando quattro elementi basati sull’evidenza che i sistemi sanitari dovrebbero incorporare per colmare efficacemente il divario tra assistenza pediatrica e per adulti.

Componente 1: I sistemi sanitari devono garantire che siano in atto politiche, linee guida e sistemi adeguati per la transizione e che venga fornita un’istruzione chiara e culturalmente appropriata ai giovani, alle loro famiglie, ai team sanitari e alle scuole. “Molti dei nostri membri hanno paura della transizione a causa della mancanza di informazione, comunicazione e istruzione”, ha affermato Mimie Minsiemi Maboloko, Rappresentante dei pazienti, Belgio.

Componente 2: La pianificazione della transizione dovrebbe iniziare almeno due anni prima del momento in cui il sistema sanitario passa formalmente dall’assistenza pediatrica a quella per adulti. Ciò consente la flessibilità di adattare la formazione in base a valutazioni di preparazione, considerazioni sulla sensibilità culturale e opportunità di collaborare con team interdisciplinari pediatrici e adulti. “La pianificazione anticipata della transizione è fondamentale. Possono essere necessari anni per sviluppare le nuove competenze e abitudini necessarie per gestire le cure da adulto”, ha dichiarato la Dott.ssa Sama Bavikar, consulente ematologo pediatrico, Regno Unito.

Elemento 3: Un approccio olistico alla transizione dovrebbe affrontare la salute mentale, favorire le connessioni tra pari e di advocacy e garantire la continuità nell’assistenza sociale, nell’istruzione e nell’occupazione.

Componente 4: Un approccio di follow-up strutturato e proattivo è essenziale per garantire transizioni fluide attraverso la comunicazione continua, il feedback e la collaborazione tra i team per monitorare l’assistenza, l’esperienza del paziente e mantenere la continuità delle cure.

Tutti i giovani che vivono con l’anemia falciforme meritano una transizione graduale e centrata sulla persona. Ciò richiede politiche forti a livello europeo e nazionale che consentano ai sistemi sanitari di fornire una transizione su misura che soddisfi le esigenze individuali. È ora di colmare il divario assistenziale e garantire che tutti i giovani affetti da anemia falciforme e altre malattie rare ricevano il sostegno di cui hanno bisogno nel passaggio all’assistenza per adulti.

Novo Nordisk e Pfizer hanno commissionato e finanziato lo sviluppo della Carta, che è stata elaborata dai membri del Sickle Cell Transition Policy Lab e del Lived Experience Council, con il supporto del Gruppo MHP, che funge da segretariato. Le aziende non hanno fornito indicazioni sulle raccomandazioni formulate dagli autori nella carta e non hanno commentato sostanzialmente il testo. Tuttavia, entrambe le società hanno confermato l’accuratezza fattuale della Carta e garantito il rispetto di tutti i codici di condotta del settore pertinenti, inclusi EFPIA e ABPI.