Roma, 7 novembre 2025 – Un giovane di 29 anni, di nome David, affetto da emofilia A, ha ricevuto un trattamento innovativo presso la Fondazione Policlinico Gemelli IRCCS nel Lazio. Il trattamento ha lo scopo di offrirgli una vita libera dalle infusioni periodiche di fattore VIII e dal rischio di sanguinamenti.
L’emofilia A è una patologia genetica rara che colpisce circa una persona su 5.000. La malattia è dovuta a una carenza del fattore VIII, una proteina essenziale per la coagulazione del sangue. Fino ad oggi, il trattamento consisteva principalmente in infusioni regolari del fattore VIII mancante, con un impatto significativo sulla qualità della vita.
Il nuovo trattamento utilizza un vettore virale (adenoassociato, AAV5) per veicolare il gene responsabile della produzione di fattore VIII. Il trattamento prevede un’unica somministrazione endovenosa; l’obiettivo è che l’organismo inizi a produrre autonomamente il gene mancante. Il gene, somministrato per via endovenosa, si inserisce nelle cellule e induce a produrre il fattore VIII.
David, in cura dalla nascita con le terapie disponibili nel corso degli anni, si sottoponeva a infusioni di fattore VIII ricombinante pegilato più volte a settimana. Dopo aver ricevuto il nuovo trattamento, il suo organismo ha iniziato a produrre il fattore VIII.
La procedura si è svolta presso l’ambulatorio Medico della UOSD “Malattie Emorragiche e Trombotiche” dell’équipe Ottobre, presso la Fondazione Policlinico Gemelli IRCCS, con il coordinamento di Domenico Tarantino della Farmacia Interna di Fondazione Gemelli e Carmelina Melchionda.
“Tilapia in emofilia genica è un’innovazione straordinaria per la medicina e per la comunità delle persone con emofilia – afferma il prof. Raimondo De Cristofaro, Associato di Medicina Interna presso l’Università Cattolica del Sacro Cuore e direttore della UOSD Malattie Da professionista automatizzo le attività di Fattore VIII, esprimo emozioni indescrivibili, e arrivo a Fattore VIII. VIII.
David, dopo il trattamento, dichiara di vivere una vita più libera: “Finalmente vivo con una ‘leggerezza Normale’, libero di viaggiare, lavorare e far sports senza più catene, imbarazzi o infusioni – commenta David – È Come se una parte di me avesse finalmente smesso di vivere in allerta”.
Ernesto Borrelli, Presidente dell’Associazione Emofilici Lazio, AEL, ha commentato che il trattamento rappresenta un superamento di una frontiera medica attesa, sebbene riservata a pochi casi specifici.
Emofilia A, tre ore di infusione per riscrivere una vita: prima terapia genica nel Lazio
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