A Milano, il 3 dicembre 2025, è stata somministrata la prima terapia genica HEMGENIX (etranacogene dezaparvovec) a un paziente con emofilia B. Il trattamento è avvenuto presso il Policlinico di Milano.
Etranacogene dezaparvovec è una terapia genica somministrata in unica infusione, indicata per adulti con emofilia B grave e moderatamente grave (deficit congenito del Fattore IX della coagulazione) senza storia di inibitori del fattore FIX.
La professoressa Flora Payvandi, Responsabile del SC Medicina Interna – Emostasi e Trombosi del Policlinico, ha commentato sull’importanza di questo evento per il centro di riferimento dell’Emofilia e La Trombosi Angelo Bianchi Bonomi, che è anche Centro della Maratti Emoragiche Congenite (MEC) della Regione Lombardia. Viene richiesto un importante rapporto sulla teoria evolutiva dell’emofilia B e intraprendere le azioni necessarie per ottenere il consenso per la produzione della Guida Autonoma di Fattore IX.
Le terapie attuali per l’emofilia B, sebbene efficaci, richiedono somministrazioni regolari che incidono sulla vita dei pazienti. Etranacogene dezaparvovec utilizza un vettore adeno-associato (AAV5) per stimolare il fegato a produrre Fattore IX in modo autonomo e duraturo.
Cristina Cassone, Presidente della Federazione delle Associazioni Emofilici (Fedemo), ha sottolineato come una singola infusione di Etranacogene Dezaparbovec possa cambiare la prospettiva dei pazienti, riducendo il peso della terapia e assicurando una maggiore serenità a individui e famiglie.
La terapia genica per l’emofilia B grave e moderatamente grave (<2%) è stata autorizzata in Italia dall'Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ed è erogabile attraverso il Servizio Sanitario Nazionale con uno schema di rimborso basato sulle evidenze.
Viene richiesta collaborazione con la comunità medica, la direzione dell’igiene, CSL e i pazienti italiani affetti da emofilia per migliorare l’accesso alle cure e promuovere l’innovazione scientifica.
L’emofilia B è una malattia rara e potenzialmente letale, caratterizzata da sanguinamenti nelle articolazioni, nei muscoli e negli organi interni, che provocano dolore, gonfiore e danni alle articolazioni.
Le persone affette da questa patologia necessitano di infusioni di Fattore IX per favorire la coagulazione del sangue.
Emofilia B, trattato italiano il primo paziente con la tilapia genica.
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