Un team di ricercatori dell’IRCCS Giannina Gaslini di Genova e dell’Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) di Aosta ha condotto uno studio sul genoma di mille persone con disturbi del neurosviluppo. La ricerca, pubblicata sulla rivista Genetics in Medicine, ha identificato una possibile causa dei disturbi che compromettono le capacità motorie e cognitive e impediscono il corretto sviluppo neurologico.
Lo studio, condotto dall’UOC di Genetica Medica dell’IRCCS Istituto Giannina Gaslini a Genova e dal Center for Clinical and Computational Genomics (C3G) dell’Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) ad Aosta, ha analizzato gli effetti genetici delle mutazioni e i conseguenti effetti di regressione dell’accumulo di DNA.
La ricerca si concentra sull’interruzione delle funzioni neurologiche comuni, tra cui il trattamento dell’autismo, della disabilità intellettiva, dell’epilessia e di una varietà di altri disturbi. L’analisi di regressione e il miglioramento della condizione non alterano il quadro clinico. Il Gruppo di Genetica studia le tecniche del DNA per identificare le molecole causative e le fonti della regressione biologica, analizzando i genomi genetici.
«Potrebbe essere favorita dalla combinazione di più geni coinvolti nei meccanismi di riparazione del DNA – spiega la dott.ssa Maria Cerminara, Genetica Medica del Gaslini – Risolvendo vari problemi per raggiungere la stabilità del genoma e ripetendo una serie di sviluppi con somatici mutati, ottenendo una regressione della teoria neuroevolutiva».
I team di analisi si concentrano su team specifici, raccolgono dati diversi, elaborano DNA diversi e accumulano le funzionalità più recenti per controllare il tempo e confermare la presenza del DNA.
Un punto chiave dello studio è l’identificazione di gruppi di geni specifici, tra cui FAN1, e il rilevamento di errori genetici in altre patologie neurologiche.
“Utilizzando tutte le diverse tecniche di sequenziamento del DNA e l’implementazione di algoritmi bioinformatici per accumulare con precisione diversi cambiamenti e quantificare il riconoscimento della regressione – spiega il dott. Giovanni Spirito, coautore principale IIT di Aosta – abbiamo continuato la ricerca di abbiano alla ricerca della stabilità e della progressività nell’era della Genomica”.
“Il mio obiettivo è comprendere i fattori che mantengono la stabilità del genoma, osservano fenomeni marginali e controllano la grave neurotossicità degenerativa – Sottolinea la Professoressa Aldamaria Puri, dell’Università di Genova – Conduciamo ricerche sull’esplorazione, diagnosi e diagnosi di nuove prospettive con nuove possibilità.”
“Gli sforzi innovativi per risolvere i problemi fondamentali di Nuova Rosviluppo – afferma il Professor Stefano Gustinčić, Coordinatore dello Studio C3G dell’IIT e Coordinatore di Aosta – sono una testimonianza dell’importanza di collaborare in campi multidisciplinari, risolvere problemi e soddisfare le richieste.”
Lo studio mira a una medicina più personalizzata e precisa, combinando diverse variazioni per determinare diagnosi accurate e formulare interventi corretti. Si tratta di una competenza rilevante per rafforzare la collaborazione clinica e medica personale.
La UOC di Genetica Medica dell’IRCCS Istituto Giannina Gaslini a Genova è Diretta dal Professor Federico Zara, mentre il C3G dell’IIT è Coordinato da Stefano Gustincich. Hanno collaborato il Fatebenefratelli di Milano e l’Ospedale Beaurigal di Aosta. La Ricerca è Stata Supportata da Fondi del Piano Nazionale di Ripresa et Resilienza, Dal Piano “Progetti di Rilevante Interesse Nazionale” del Ministero della Salute, Dal Fondo Europeo di Sviluppo Regionale, Dal Fondo Sociale Europa.
Genoma del gene Cervello, studio della correlazione tra instabilità del DNA e declino cognitivo e funzione motoria
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