Un nuovo studio genetico, basato sull’analisi di dati relativi a quasi 140.000 embrioni, ha identificato nuovi fattori associati alle interruzioni precoci e involontarie di gravidanza. La ricerca, condotta da scienziati della Johns Hopkins University e pubblicata su Nature, suggerisce che variazioni specifiche e comuni nei geni materni potrebbero essere collegate a un aumento del rischio di aborti spontanei, contribuendo a spiegare perché solo la metà dei concepimenti porta a una nascita.
Lo studio indica che circa il 15% delle gravidanze accertate termina con un aborto spontaneo. La perdita dello zigote può avvenire anche prima dell’impianto nell’utero, spesso a causa di anomalie cromosomiche, come cromosomi extra o mancanti. Solo alcune di queste anomalie permettono la sopravvivenza del feto. Un esempio è la sindrome di Down (trisomia 21), causata da una copia extra del cromosoma 21.
La maggior parte di queste anomalie ha origine nella cellula uovo e la loro frequenza aumenta con l’età della madre. Tuttavia, i fattori diversi dall’età che predispongono una donna a produrre cellule uovo con un numero anomalo di cromosomi sono meno noti.
Lo studio ha evidenziato fattori indipendenti dall’età, scoprendo che variazioni nei geni che regolano l’accoppiamento, la ricombinazione e la coesione dei cromosomi durante la formazione dell’ovulo mostrano le associazioni più significative con il rischio di interruzione precoce e spontanea della gravidanza.
In particolare, è stato rilevato un rischio elevato di produrre embrioni non vitali in donne con variazioni del gene SMC1B, che codifica per una parte della struttura ad anello che mantiene uniti i cromosomi durante la preparazione alla divisione cellulare. Questa struttura è fondamentale per la segregazione dei cromosomi nelle cellule figlie e si deteriora con l’età. Errori di separazione possono causare anomalie cromosomiche, più comuni nelle gravidanze in età avanzata.
Le stesse varianti genetiche che influenzano il rischio di aborto spontaneo sono anche associate alla ricombinazione genica, un processo fondamentale di rimescolamento genetico che si verifica durante la riproduzione sessuale, estendendo la variabilità genetica della popolazione.
La scoperta è stata resa possibile dall’analisi del DNA degli embrioni e dei genitori coinvolti, attraverso un programma informatico che ha individuato schemi ricorrenti. L’ipotesi è che i problemi nel meccanismo di coesione dei cromosomi si verifichino durante la “pausa” nella meiosi, che inizia nello sviluppo fetale e riprende decenni dopo, durante la fecondazione. Differenze ereditarie nei geni che regolano questo processo possono influire sul successo delle future gravidanze.
Gravidanza: nuovi fattori genetici all’origine degli aborti spontanei
Ricevi le nostre ultime notizie da Google News
clicca su SEGUICI, poi nella nuova schermata clicca sul pulsante con la stella.
Articoli correlati
